L’acronimo “GRI” deriva dall’inglese “Ionotropic Glutamate Receptors”, che si può tradurre in italiano come “Recettori Ionotropici del Glutammato”.
Il funzionamento corretto di tali recettori è fondamentale per l’apprendimento, per lo sviluppo della memoria nell’essere umano e per altre funzioni biologiche critiche.
Tali disturbi, essendo di natura genetica, producono effetti nei bambini sin dalla nascita, e ne bloccano e limitano il corretto sviluppo.
Al momento le malattie genetiche rare GRI sono state classificate in 4 gruppi, che presentano simili sintomi nei soggetti affetti da tale disturbo:
– GRIA: deriva da una variante patogenetica in uno dei numerosi geni GRIA (GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4) che codificano il recettore AMPA
– GRID: deriva da una variante che causa la malattia in uno dei due geni GRID (GRID1, GRID2) che codificano il recettore DELTA
– GRIK: deriva da una variante patogenetica in uno dei numerosi geni GRIK (GRIK1, GRIK2, GRIK3, GRIK4, GRIK5) che codificano il recettore KAINATO
– GRIN: deriva da una variante che causa la malattia in uno dei diversi geni GRIN (GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A, GRIN3B) che codificano il recettore NMDA
I genitori di bambini affetti da malattie GRI in genere si accorgono di una non corretta crescita dei propri figli e solo allora cominciano un iter di visite, controlli, consulti presso strutture specialistiche che li porta a conoscere, tramite specifici test genetici, la causa del disturbo nel proprio figlio. Questo processo è tutt’altro che semplice e scontato, e spesso ai bambini affetti da malattie GRI vengono diagnosticate altre malattie (autismo, paralisi cerebrali , ecc.), e la diagnosi corretta viene spesso appresa dai genitori in età avanzata del bambino.