Vita è Nata nell’Agosto del 2013.
È la nostra quinta figlia. Durante la gravidanza avevo la strana sensazione che qualcosa non andava vene ma in tutti gli appuntamenti I dottori mi avevano sempre rassicurata che era tutto a posto.
Il giorno in cui è nata non si è attaccata immediatamente al seno e la placenta ci ha messo moltissimo a secondare. Il giorno dopo la sua faccia era così gonfia che potevo a malapena vedere I suoi occhi. Sembrava un pugile dopo un incontro. Mi sono chiesta se avesse la sindrome di Down perché i suoi occhi sembravano a mandorla ed erano completamente neri.
Ancora non era in grado di attaccarsi al seno e stava perdendo tantissimo peso. Così abbiamo deciso di iniziare a darle il latte in polvere col biberon per aiutarla perché era più facile succhiare e noi potevamo controllare meglio quanto ne prendeva. Dopo questo inizio difficoltoso iniziò a crescere bene. Riuscì ad attaccarsi al seno, la sua faccia era tornata normale e tutto sembrava a posto. Dopo qualche mese, ho iniziato di nuovo a preoccuparmi perché era incapace di rotolare su se stessa o di stare seduta però i dottori continuavano a dire che era solo pigra. Dentro di me sapevo che qualcosa non andava bene ma nessuno sembrava volermi ascoltare.
Quando aveva un anno, finalmente la pediatra concordò che non era normale che stesse soltanto sdraiata e iniziammo a cercare una diagnosi. Andammo da un neonatologo esperto che le prescrisse una risonanza magnetica. Il suo cervelletto era leggermente protruso nel forame magno e così ci mandò da un neurochirurgo, pensando che fosse la sindrome di ‘Arnold-Chiari’. Lo specialista disse di no. Così ci mandarono a fare i test genetici e ci vollero mesi per i risultati.
Le furono diagnosticate 4 varianti che etichettarono come “varianti di incerto significato” Una era ereditata da me, due da mio marito e una ‘de novo’ (cioè che non viene da nessun genitore) che era la GRIN2A. Dissero che forse tutte queste varianti insieme avevano causato il ritardo psicomotorio. Così siamo stati lasciati senza una vera diagnosi. Gli anni passavano e Vita non era capace di parlare e di camminare. Aveva solo imparato a muoversi trascinandosi da seduta per terra spingendosi con una gamba (Bottom shuffle) e gridando per ottenere attenzione o cercare di far capire che aveva bisogno di qualcosa.
All’asilo, lei che era sempre stata una bimba socievole e affettuosa, iniziò a mordere i compagni. Pensammo che fosse frustrata perché non riusciva a parlare e così cominciammo con la comunicazione aumentativa e alternativa e le cose andarono meglio. Iniziò anche i trattamenti logopedici, psicomotori e osteopatici. Pian piano iniziò a camminare, anche se in modo molto goffo, e a dire qualche parola.
Ancora non avevamo una diagnosi e, a causa di questo, poco accesso alle cure e alle terapie se non cercate da noi e a pagamento. Poi successe un “miracolo”.
Per farla breve: scrivemmo al professor Ballabio di Telethon e lui ci indicò il Prof. Brunetti che, finalmente, ci dette la diagnosi. La mutazione GRIN2A era quella che causava i problemi di Vita. In un qualche modo eravamo sollevati da sapere finalmente cosa fosse e che non fosse una situazione neurodegenerativa. Pensavamo anche che non fosse mortale.
Purtroppo, dopo abbiamo scoperto che alcuni casi gravi hanno portato alla morte. Siccome non avevamo mai sentito nominare la GRIN2A abbiamo iniziato a fare ricerche in Internet e abbiamo trovato una brochure scaricabile sulla sua mutazione fatta dall’associazione inglese “UNIQUE”, che si occupa di malattie rare, e poi un gruppo Facebook di genitori di bambini con la GRIN2A. Riuscire ad entrare in contatto con loro ci ha fatto sentire meno soli.
Pian piano abbiamo trovato anche dei genitori italiani (siamo 4 famiglie conosciute in tutta Italia) e, insieme ad altri genitori di bambini con mutazioni GRI, abbiamo deciso di fondare questa associazioni per cercare di raccogliere fondi per la ricerca e per far aumentare nei medici la consapevolezza riguardo questo tipo di mutazioni. Da allora Vita ha continuato a fare piccoli miglioramenti e noi ci sentiamo fortunati. Ora cammina e corricchia, parla abbastanza comprensibilmente e, soprattutto, non ha mai avuto crisi epilettiche che sono molto comuni nelle murazioni GRIN. Questo è stato il nostro viaggio sul lato sanitario.
Sul lato della vita di tutti i giorni siamo benedetti dalla sua presenza. Lei ci ha fatto conoscere molto meglio le persone. Abbiamo scoperto sulla nostra pelle che quando hanno a che fare con una persona con disabilità le persone possono essere disgustose oppure molto gentili e amichevoli. Siamo stati giudicati per non averla abortita (per la cronaca: anche se avessimo avuto accesso a una diagnosi prenatale non avrei mai scelto l’aborto) ma siamo stati anche aiutati da molte persone da cui non ci saremmo mai aspettati aiuto. Ma soprattutto siamo benedetti perché lei è un raggio di sole. È testarda e qualche volta difficile da gestire ma ti può dire “ti amo” anche mille volte al giorno.
Ti corre ad abbracciare e ti dice “mi sei mancata!” anche se io sono andata in cucina da due minuti mentre lei è in salotto. È l’anima più pura che abbia mai incontrato. Ci ha fatto cambiare la prospettiva sulla nostra vita e viviamo molto meglio di prima, perché abbiamo iniziato a fare affidamento sulla fede e sulla speranza. Non possiamo cambiare il nostro destino ma possiamo vivere felicemente con tutto l’amore che, grazie a lei, ci circonda.
