Siamo una bellissima famiglia di 4 persone, Samuele è il nostro primo figlio.
È molto determinato, testardo e pieno di energia, ha un grande desiderio di vivere ogni cosa alla massima potenza, e si ferma solo quando è distrutto.
Ha difficoltà nello stare seduto da solo, non cammina e non ha un linguaggio verbale definito. Si fa capire con vocalizzi, pianti e urla ed è chiaro che sa quello che vuole.
È nato dopo una gravidanza regolare. Alla visita pediatrica del terzo mese è emersa la sua difficoltà nel fissare con lo sguardo, era sfuggente e non restava fermo con gli occhi per più di pochi secondi. I mesi passavano e Samuele non raggiungeva le tappe di crescita standard, non riusciva a stare seduto da solo e lo sguardo era molto sfuggente.
Da li sono iniziati i primi accertamenti, prima oculistici e poi dopo un ricovero a Milano arriva la diagnosi a circa 1 anno di età: paralisi cerebrale infantile con encefalopatia malformativa. Si inizia la fisioterapia tre volte alla settimana e a circa due anni compaiono le prime crisi epilettiche. In tutto questa concitazione nasce il nostro secondo bellissimo figlio, Edoardo, un bimbo sano e vivace.
Quando Samuele ha circa 6 anni ci viene proposto l’esoma e da qui la nuova diagnosi: GRIN2B loss of function. Finalmente il disordine di Samuele ha un nome, iniziamo una ricerca smodata in internet e scopriamo che è un disordine molto molto raro e con forme molto diverse tra loro.
Sappiamo perfettamente che Samuele dovrà lottare per tutta la sua vita, e il nostro obbiettivo è quello di offrirgli tutte le possibilità per migliorare la sua condizione di vita.
I bambini con disabilità hanno un enorme potenziale proprio come tutti gli altri bambini, devono solo incontrare nel loro percorso qualcuno che creda in loro e che abbia fiducia in loro per poter aprire le ali e imparare a volare.
