Alice è una bellissima bambina nata il 19 aprile 2019 dopo una normale gravidanza. La sua crescita è stata normale fino ai sei mesi, lo stesso giorno in cui ha ricevuto il vaccino contro il meningococco B, ha avuto la sua prima crisi Epilettica in braccio al suo papà.

Siamo corsi subito in ospedale a sirene spiegate e nei primi istanti pensavamo che le crisi fossero in qualche modo causate dal vaccino, ma il medico che ha prestato le prime, e poi successive cure, ha detto che non era possibile e molto probabilmente la crisi era causata da qualcos’altro.

Alice la prima settimana di ricovero è stata sottoposta ad ogni tipo di esame, TAC, RMN, EEG, ESAMI DEL SANGUE, e altri che al momento non ricordo….

Dai primi referti si poteva già intuire che qualche cosa non andava bene, la dottoressa che era di guardia, che oggi è la nostra neuropsichiatra, (un ottimo MEDICO) ci diede delle notizie che ogni genitore non VORREBBE MAI sentire, non mi dimenticherò mai le parole… “La vostra Principessa ha problemi…” ma io non accettai subito quelle parole ci volle un pò per “digerire” la situazione…. Insomma da quel giorno, Alice fece ulteriori test per determinare cosa fosse successo e infine, nel giugno del 2020, 8 mesi dopo la sua prima crisi, le è stata diagnosticata la mutazione al gene GRIN1.

Penso che il secondo giorno più brutto per me e mia moglie sia stato quello in cui convocati in ospedale per degli esami di controllo, ci diedero, a “tradimento”  i referti genetici di Alice, referti che dicevano tutto e non dicevano niente, in quanto la mutazione al gene GRIN1 è rara e al mondo non sono conosciuti molti casi, la genetista in quel frangente non ha saputo dirci niente di preciso, tutto era possibile come niente era possibile….

Dopo questa doccia fredda io e mia moglie, abbiamo iniziato a cercare qualche informazione in internet, non trovando granché se non in America, dove la fondazione CureGRIN stava già studiando questa mutazione.

Alice purtroppo ha ritardi nello sviluppo, non riesce a stare seduta da sola, non parla, non sta in posizione eretta e non mantiene il capo, magia tutto frullato, ma con molta fisioterapia sta migliorando. Speriamo che un giorno riuscirà almeno a stare seduta da sola.

Alice oggi frequenta la scuola dell’infanzia, questo stimolo unito alla molta professionalità e amore dei suoi educatori/inseganti, la stanno aiutando nel suo difficile percorso, ed ogni giorno ci sono ulteriori piccoli passi verso la sua vetta di un monte purtroppo molto alto.

Io e mia moglie faremo tutto ciò che è in nostro potere per aiutare Alice e tutti gli altri ragazzi GRIN della nostra comunità.